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The Middle Way

Blog humanitário e reivindicativo da liberdade e felicidade de todos, até do próprio planeta.

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17
Jan17

Afinal, o que é a Fibrose Quística?

JR

 

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Na verdade, até há alguns meses atrás, nem eu sabia responder com segurança a esta pergunta. Enquanto interna de cirurgia pediátrica, estava apenas familiarizada com a vertente cirúgica desta doença que, apesar de existir, não é a forma de apresentação mais frequente. Toda a informação relativa à outra vertente da doença estava bem guardada nos confins da minha memória, lá juntinho das outras aprendizagens que fomos fazendo durante o curso de medicina e que pouco usamos no dia-a-dia. Tinha apenas uma ideia pré-formada: A Fibrose Quística (FQ) é uma doença má.

 

Sempre achei que ela ia permanecer nesse recanto da memória. Uma informação a que retornaria raras vezes, apenas com um ou outro doente. Hoje em dia, apesar de já ser rotina e, portanto, já não pensar sempre nela de forma consciente, a FQ está na ribalta do meu pensamento. Fomos obrigados a viver com ela, todos os dias. Eu, o meu marido e a minha pequenina filha. E, sabem que mais? Vivemos bem.

 

 

A FQ é uma doença genética, autossómica recessiva, o que significa que a doença só se manifesta se a pessoa herdar duas mutações: uma do pai e outra da mãe. Um casal em que ambos os progenitores sejam portadores da mutação tem 25% de probabilidade de ter um filho com a doença.

 

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Na verdade não existe uma mutação apenas, conhecem-se mais de 1800 mutações possíveis que dão origem à doença e, provavelmente, muitas mutações estão ainda por descobrir. Dessa forma, a doença tem um espectro de apresentação, podendo ser bastante ligeira ou muito grave. Essas mutações ocorrem no gene de um canal de cloro (gene CFTR), alterando a forma e/ou função desse canal. A mutação mais frequente é a F508del, mutação essa que altera a conformação tridimensional da proteína o que faz com que ela seja sinalizada pela célula como uma proteína defeituosa sendo, portanto, destruída. Os doentes com esta mutação apresentam a forma clássica da doença, não tendo praticamente nenhuma proteina CFTR à superfície das células.

 

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Apesar de rara, segundo a Associação Nacional de Fibrose Quística (ANFQ), estima-se que nasçam, por ano, em Portugal, cerca de 30-40 crianças com FQ.

 

Falando da forma clássica da doença, aquela que é mais frequente.

Apesar de ser apenas um pequeno "canalzinho de cloro", ele está presente em várias partes do nosso corpo e desempenha funções bastante importantes. Desse modo, quando ausente, afecta vários orgãos. De um modo geral, a ausência desta proteína leva a que as secreções e mucos produzidos pelas glândulas se tornem muito espessos (daí o seu nome antigo: mucoviscidose).

 

- Os pulmões e o sistema respiratório são os principais orgãos afectados. As secreções respiratórias espessas vão-se acumulando nas vias aéreas, sendo de difícil expulsão. Essa estagnação é propícia ao crescimento de várias bactérias que causam infecções respiratórias de repetição com consequente inflamação local. Ao longo dos anos, traduz-se numa destruição progressiva dos pulmões, com declíneo da função respiratória e eventual necessidade de transplante pulmonar.

A sinusite crónica é também frequente.

 

- O pâncreas também é afectado na maioria dos doentes. Os ductos pancreáticos ocluídos impedem a libertação de enzimas necessárias à digestão dos alimentos, principalmente gorduras e proteínas. Nas crianças, pode-se manifestar por um atraso no crescimento estaturo-ponderal, devido à dificuldade em absorver os nutrientes. Ao longo dos anos, pode-se desenvolver uma forma de diabetes, com necessidade de administração de insulina.

 

- No fígado, um processo semelhante pode acontecer levando, em alguns casos extremos, a cirrose hepática.

 

- A nível das glândulas sudoríparas, verifica-se uma maior perda de sais no súor. Essa perda exagerada, se não for contrabalançada por uma ingestão adequada de sal e água, pode levar a estados de hiponatrémia e desidratação graves.

 

- Em alguns casos, nos recém-nascidos, pode ocorrer o chamado íleus meconial que pode, na verdade, ser o primeiro "sinal de alerta" para a doença. O bebé não consegue expulsar, espontaneamente, o mecónio (a sua primeira dejecção) uma vez que este é bastante espesso. Ocorre, portanto, uma oclusão intestinal onde se verifica uma ausência de dejecções, distensão abdominal e vómitos. É, nestas situações, que a cirurgia pode vir a ser necessária ainda no período neonatal.

 

- A infertilidade, principalmente a infertilidade masculina, é um problema relevante na vida adulta. A ausência dos ductos deferentes, provavelmente pela sua oclusão por muco espesso, impossibilita a libertação dos espermatozóides. O muco espesso no colo uterino das mulheres com FQ também funciona como um obstáculo à progressão dos espermatozóides.

 

- A desregulação nutricional, com menor produção de vitamina D, o uso prolongado de medicamentos, principalmente corticóides, entre outros factores podem levar ao desenvolvimento de doença óssea, como osteoporose, com maior risco de fractura.

 

(...)

 

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Quanto aos tratamentos...?

Sim, é uma doença complexa em que a adesão aos tratamentos por parte do doente (e sua família) é essencial. Exige um correcto acompanhamento num centro especializado, com consultas frequentes. Há que ir vigiando as bactérias residentes nas vias áreas dos doentes, conhecê-las, através da realização de culturas das secreções brônquicas. Há que tratar, atempadamente, todas as infecções respiratórias com os antibióticos adequados. No dia-a-dia, nebulizações e cinesioterapia respiratória são essenciais para ir expulsando as secreções, limpando as vias aéreas o melhor possível. Em termos nutricionais, é necessário ingerir em todas as refeições, suplementos de enzimas pancreáticas para que os alimentos possam ser digeridos e absorvidos. A ingestão de alimentos calóricos é bastante importante. É essencial controlar o peso, garantir que se encontra dentro dos valores normais (a nutrição é determinante no sucesso do tratamento e é determinante para a função respiratória). Análises regulares, cuidados de higiene redobrados e permanentes, evitar o contacto com pessoas com gripes e constipações...

 

Contudo, apesar de tudo isto, deste estado de alerta permanente, de atenção, de empenho diário...a vida desenrola-se quase com naturalidade. Há que prevenir, agir antes dos problemas, detectar as complicações cedo. Mas tudo se torna rotineiro e é possível a felicidade chegar e se ir instalando nas nossas vidas.

 

Hoje em dia, com o rastreio neonatal, o dianóstico é feito muito antes do aparecimento de complicações, em bebés perfeitamente saudáveis. Acredita-se que, associado ao rápido avanço da medicina e o aparecimento iminente de novos medicamentos, este rastreio venha a contribuir para um aumento significativo da sobrevida das pessoas com FQ.

 

...Existe esperança. Palpável. Real. Sustentada.

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